Qualche informazione sul test del DNA prenatale

donna incintaUna delle ultime ricerche in fatto di genetica, è stata lo sviluppo di un test non invasivo in grado di individuare anomalie nel feto, grazie a un semplice esame del sangue; questo test manderebbe ‘in pensione’ tutte le pratiche invasive come la villocentesi e l’amniocentesi.

In un prelievo sanguigno è possibile conoscere il dna del feto e per tanto scoprire se questo presenta anomalie genetiche, escludendo all’80% l’ipotesi di doversi sottoporre a esami dolorosi e invasivi.
Fu nel 1997 che fu avviata una sperimentazione grazie allo studioso Dennis, a oggi l’esame rimane comunque solo uno screening e non una diagnosi.
Nel momento in cui viene scoperta un’anomalia, vengono successivamente proposti i test dei villi coriali e del liquido amniotico che presentano però una percentuale di rischio di aborto pari allo 0,3 e l’1%.

Tra le innovazioni apportate dal test prenatale vi è quella di poter essere effettuato già dalla nona settimana di gravidanza, ovviamente l’attendibilità del test è crescente rispetto al numero dei test eseguiti, poiché la ricerca sul campo diventa sempre più precisa, lasciando un margine di errore sempre minore.

Affinché il bimbo nasca sano, è necessario che la catena del DNA contenga al suo interno il numero di cromosomi corretto ossia 46, nel caso in cui vi sia una variazione, seppur minima, il nascituro incorrerà in patologie di difetti genetici.

L’esame del DNA prenatale è attualmente in grado di individuare la sindrome di Turner, di Jacobs, di Klinefelter, Tripla X, la sindrome di Down, di Patau o Trisomia 13, di Edward o Trisomia 18 e sindromi da delezioni.

Attraverso il test non sono tuttavia rilevabili tutte quelle malattie poligeniche ossia patologie cardiache che trovano origine da geni differenti e dall’ambiente ma che non possono essere riconducibili e identificabili come anomalie cromosomiche.

Il test in Europa è attualmente disponibile gratuitamente in Olanda e presto in Gran Bretagna, mentre negli Stati Uniti è possibile effettuarlo dal 2011.
In Italia il primo ospedale a proporlo è stato il Careggi di Firenze, a Tor Vergata a Roma grazie all’istituto Bioscience Genomics e dall’autunno per effettuare il test DNA fetale Milano metterà invece a disposizione la struttura ospedaliera San Raffaele. Il costo dell’esame oscilla al momento intorno ai 350 – 700 euro ma non è escluso che anche nel nostro paese, entro quest’anno, divenga gratuito.

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